Santrauka
Darbo tikslas. Išanalizuoti svarbiausius genetinius, patofiziologinius bei klinikinius skirtumus tarp paveldimo ilgo QT sindromo tipų, apžvelgti gydymo būdus.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Mokslinės literatūros apžvalga atlikta PubMed, Google Scholar, Science Direct duomenų bazėse, naudojant raktinius žodžius ir jų derinius: congenital long QT syndrome, genetics, channelopathy, sudden cardiac death, syncope. Į literatūros apžvalgą įtraukta 11 viso teksto straipsnių anglų kalba, publikuotų 2014–2024 metais.
Literatūros apžvalga. Paveldimas ilgo QT sindromas – tai reta pirminė širdies liga dėl kurios sutrinka kardiomiocitų repoliarizacija, elektrokardiografiškai matomas pailgėjęs QT intervalas. Kliniškai liga gali pasireikšti skilvelinių ritmo sutrikimų nulemtu sąmonės netekimu, širdies sustojimu ar staigia širdine mirtimi, tačiau net 40 % genetiškai patvirtintų ligos atvejų gali nebūti pakitimų elektrokardiogramoje ir dalis jų gali likti besimptomiais visą gyvenimą. Mutacijos genuose, koduojančiuose selektyvius nuo įtampos priklausomus jonų kanalus, lemia veikimo potencialo trukmės ir formos pasikeitimą kardiomiocituose. Sindromas skirstomas į 17 tipų, iš kurių dažniausi trys: IQT1, IQT2 ir IQT3. Priklausomai nuo tipo, klinikiniai simptomai dažniau pasireiškia veikiant tam tikriems skirtingiems dirgikliams. Pacientams, kuriems diagnozuotas sindromas, svarbios ligai specifinės gyvensenos rekomendacijos, ilgalaikiam gydymui skiriami neselektyvūs beta adrenoreceptorių blokatoriai. Jei vaistais gydomam pacientui pasireiškia ligos simptomai, sprendžiama dėl nemedikamentinio gydymo poreikio – intrakardinio ar poodinio kardioverterio defibriliatoriaus implantavimo arba kairės pusės širdies simpatinės denervacijos procedūros.
Išvados. Paveldimas ilgo QT sindromas – tai reta, tačiau pavojinga liga, kurios nulemta polimorfinė skilvelinė tachikardija gali sukelti staigią širdinę mirtį. Didžioji sindromo atvejų dalis susijusi su trimis pagrindiniais tipais, kuriuos lemia mutacijos tam tikruose genuose. Gydymas apima tiek gyvensenos rekomendacijas, tiek farmakologines ir intervencines priemones.