Anotaciniai įrankiai ir kompiuterinės programos genomo / egzomo duomenų analizei

Naujos kartos sekoskaita yra efektyvi genetinių ligų diagnostikos ir identifikavimo priemonė. Tokie sekoskaitos metodai tobulėja ir pinga itin sparčiai, o tai sudaro prieinamas sąlygas atsirasti asmeninei medi­cinai. Nors didėlės apimties sekoskaitos nauda neabejotina, ji reikalauja nemažai darbo tiek vykdant sekoskaitos protokolus labaratorijoje, tiek analizuojant duomenis. Analizuojant viso egzomo ar genomo duomenis, susiduriama su didelių rezultatų duomenų kiekiu, iš kurių tik maža da­lis turi poveikį sveikatai. Tikrosioms ligos priežastims rasti reikia atlik­ti filtraciją, kuri pašalina iš tyrimo pakaitas, kurios nelemia ligų. Straipsnis supažindina su anotaciniais įrankiais ir duomenų bazėmis, tokiais kaip SIFT, PolyPhen, phyloP, OMIM, Clinivar, dbSNP ir kt., ku­rie padeda tyrėjui atlikti filtraciją ieškant ligą sukeliančių pakaitų. To­kie įrankiai dažnai suteikia vieną konkrečią informaciją apie analizuo­jamą pakaitą. Siekiant sujungti šias anotacijas į visumą yra sukurtos programos, tokios kaip Annovar, VAAST ar Varsifter. Jos leidžia tyrėjui patogiai atsirinkti reikiamą informaciją iš turimų duomenų. Iš šių pro­gramų straipsnyje plačiau supažindinama su darbu Annovar programa bei jos pranašumais.