Lizosomų kaupimo sutrikimams priskiriama daugiau nei 50 ligų, kurių dauguma paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Šioms ligoms būdinga lėtai progresuojanti eiga, naujagimystės laikotarpiu požymiu dažnai nebūna, tačiau gali būti raumenų hipotonija, motorinės raidos atsilikimas. Vėliau progresuoja protinės raidos atsilikimas, organomegalija (didėja kepenys, blužnis, širdis), veido bruožai darosi grubūs, atsiranda odos pokyčiu, griaučių sistemos pažeidimas.
