egzomo sekoskaita

Jūs esate čia

Rekomenduojame aplankyti

Projektai

Išsamus genominis pacientų, kuriems yra epilepsija ar traukulių, tyrimas klinikinėje praktikoje

Darbo tikslas. Įvertinti egzomo sekoskaitos tyrimo veiksmingumą ir klinikinę naudą klinikinėje praktikoje tiriant pacientus, kuriems yra epilepsija ar traukulių.

LT

Phelan-McDermid sindromo klinikinis apibūdinimas

Phelan-McDermid sindromas (22q13.3 delecijos sindromas) yra nervų, sistemos vystymosi sutrikimas, kurį lemia 22q13.3 chromosominės sri­ties delecija ar patogeniniai variatai SHANK3 gene. Pagrindiniai sindro­mo požymiai yra psichomotorinės raidos sutrikimas, intelektinė negalia, autizmo spektro sutrikimai, hipotonija, traukuliai, ryškūs kalbos raidos sutrikimai ir mažosios veido anomalijos. Phelan-McDermid sindromo asociacijos duomenimis, šiuo metu aprašyta maždaug 1300 sindromo at­vejų visame pasaulyje, tačiau tikrasis paplitimas nežinomas.

LT
© 2026, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija
randomness