Santrauka
Įvadas. Shwachman–Diamond sindromas (SDS) yra retas autosominio recesyvaus paveldėjimo daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdinga klinikinė triada – kasos egzokrininės funkcijos nepakankamumas, kaulų čiulpų (KČ) disfunkcija ir griaučių sistemos anomalijos. Šio sindromo diagnostika kelia iššūkių kasdienėje praktikoje dėl fenotipinės įvairovės ir reto paplitimo, todėl svarbu gerinti sampratą apie SDS klinikinę raišką. Šio straipsnio tikslas – pristatyti du klinikinius SDS atvejus, atlikti literatūros analizę ir apibendrinti SDS klinikinius aspektus bei molekulines charakteristikas.
Darbo metodai. Atlikta dviejų asmenų, kuriems patvirtintas SDS, klinikinė analizė ir literatūros apžvalga, naudojantis PubMed duomenų baze. Paieškai naudoti šie reikšminiai žodžiai ir junginiai: Shwachman–Diamond sindromas (Shwachman– Diamond syndrome) ir SBDS genas (SBDS gene). Analizuoti temą atitinkantys viso teksto moksliniai straipsniai, išleisti anglų kalba 2010–2023 metais.
Rezultatai. Pirmas tiriamasis turėjo SDS būdingą klinikinę triadą, antru atveju pagrindinis klinikinis simptomas buvo KČ disfunkcija. Nustatyti ir kiti su SDS susiję klinikiniai požymiai: limfocitų frakcijų sumažėjimas imunologiniame tyrime, KČ hipoplazija, hipotirozė (subklinikinė), regos pokyčiai, odos pažeidimas, dantų pažeidimas, splenomegalija, mokymosi sunkumai (skaičiavimo srityje). Diagnozė abiem tiriamiesiems patvirtinta genetiniais tyrimais. Taip pat atlikta šio genetinio sindromo literatūros analizė siekiant išsiaiškinti epidemiologiją, genetines priežastis, patogenezės molekulinius mechanizmus, klinikinius požymius, diagnostiką ir gydymo principus. Pagrindinė SDS priežastis yra bialeliniai patogeniniai variantai SBDS gene, kuris koduoja daugiafunkcį SBDS baltymą. Šis sindromas dažniausiai pasireiškia egzokrininiu kasos ir kaulų čiulpų nepakankamumu bei griaučių anomalijomis. Galima ir kita simptomatika, kaip virškinimo, endokrininės sistemos pažeidimas, neurokognityvinis sutrikimas, tačiau šie požymiai pasireiškia rečiau. Diagnozė nustatoma remiantis būdingais klinikiniais simptomais ir molekuliniu genetiniu ištyrimu. Pacientams rekomenduojama daugiadisciplinės komandos priežiūra ir simptominis gydymas, atsižvelgiant į esamus klinikinius požymius.
Išvados. SDS yra retas genetinis sutrikimas. Dažniausiai nustatoma klinikinė išraiška – kasos egzokrininės funkcijos nepakankamumas, kaulų čiulpų disfunkcija ir griaučių anomalijos. Diagnozei nustatyti reikšmingi ir genetiniai tyrimai, todėl įtarus SDS svarbu pacientą siųsti pas atitinkamos srities klinikinius specialistus bei konsultuoti genetikui.